Sindrome di Rett: il centro offre aiuto e speranza dopo che una rara condizione priva la bambina delle capacità di sviluppo

Apr 03, 2024

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La famiglia Cooper di Te Awamutu: Kathleen, Arlo, Myla, Stefan ed Emery. Foto / Fotografia di Jemma Chan.

Emery Cooper frequenta regolarmente il McKenzie Center di Hamilton da quasi un anno e i suoi progressi hanno dato ai genitori Kathleen e Stefan speranza per il futuro della loro figlia.

Nato nell'ottobre 2020, Emery è il terzo figlio della coppia Waipā dopo Myla, 10 anni, e Arlo, 7. Vivono a Te Awamutu.

Quando aveva circa un anno, non gattonava né si rotolava ancora, quindi Kathleen la portò da un fisioterapista.

“Intorno ai 14 mesi ha regredito nel linguaggio e nelle abilità sociali. Smise di blaterare, non guardava più nessuno negli occhi e non rispondeva al suo nome.

“Ha anche perso peso e la sua testa aveva smesso di crescere. Eravamo incredibilmente preoccupati e cercavamo disperatamente risposte e, quando ha perso l'uso delle mani, siamo arrivati ​​alla devastante diagnosi della sindrome di Rett", afferma Kathleen.

La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica genetica che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze e porta a gravi menomazioni, che colpiscono quasi ogni aspetto della vita del bambino: la capacità di parlare, camminare, mangiare e persino respirare facilmente.

Identificata per la prima volta dal pediatra austriaco Andreas Rett nel 1966, viene solitamente riconosciuta nei bambini di età compresa tra 6 e 18 mesi quando iniziano a perdere tappe fondamentali dello sviluppo o perdono le capacità acquisite.

Recenti ricerche hanno dimostrato che la terapia genica ha il potenziale per trattare o addirittura invertire diversi aspetti della sindrome di Rett ripristinando la produzione da parte dell'organismo della proteina 2 legante la metil citosina.

Kathleen dice che sperano che Emery riceva una terapia genetica durante la sua infanzia.

“Anche se la amiamo così com’è, manteniamo la speranza che possa accedere alla terapia genica durante la sua infanzia. Pensiamo che questo le darà la possibilità di riacquistare le competenze che la sindrome di Rett le ha rubato”.

Nel frattempo, il team del McKenzie Center fornisce le competenze di cui Emery ha bisogno.

"Sono come una famiglia per noi: andiamo lì e abbiamo la sensazione che il team di terapisti e altri genitori ci avvolgano nel loro sostegno, cura e conoscenza", afferma Kathleen.

Stare con altri whānau è un altro grande vantaggio. "Ho imparato così tanto da altre famiglie che ci danno idee."

Il centro è stato fondato nel 1984 e fornisce interventi per la prima infanzia e sostegno a bambini/tamariki dalla nascita all'età scolare con ritardi o disabilità dello sviluppo.

“Le nostre preoccupazioni vengono sempre ascoltate e loro sono bravissimi nel raccogliere nuove idee per aiutare Emery e metterle in atto nella sua vita.

"Sta decisamente comunicando meglio con gli occhi e sta diventando più forte fisicamente da quando ha iniziato al McKenzie Centre."

La sindrome di Rett è così rara che in Nuova Zelanda ci sono meno di 100 bambini affetti da questa condizione.

Emery frequenta il McKenzie Center ogni mercoledì mattina durante il periodo scolastico.

“È allora che potremo davvero parlare di Emery e di ciò di cui ha bisogno. Se riteniamo che abbia bisogno dell'attrezzatura, il McKenzie Center farà quello che può. Ne parliamo con il terapista occupazionale o il fisioterapista e loro lo realizzano.

Come il passeggino adattivo di Emery.

"Questo è qualcosa che il McKenzie Center ha creato per noi", dice Kathleen, che ha scoperto che la sedia precedente non andava bene per Emery perché era sempre accasciata su un lato.

Avere il giusto supporto è fondamentale poiché i soggetti affetti dalla sindrome di Rett sono soggetti a scoliosi.

Emery si rivolge anche a una logopedista del McKenzie Center che utilizza un sistema di comunicazione aumentativa e alternativa con sguardo oculare a bassa tecnologia per aiutarla a capire quanto capisce veramente.

"Lei è intelligente. Comunica molto chiaramente ciò che vuole guardando i simboli corretti.

"Siamo così entusiasti di quando avrà accesso a un dispositivo per lo sguardo, poiché sarà in grado di dirci molto di più."

Tra tre anni, Kathleen spera che Emery possa frequentare la scuola elementare di Te Awamutu, dove vanno i suoi figli più grandi.